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碘缺乏病的臨床表現取決于缺碘的程度，缺碘時機體所處發育時期，以及機體對缺碘的反應性或對缺碘的代償適應能力。如碘缺乏發生在胚胎腦組織發育的關鍵時期(從妊娠開始至出生后2歲)，則主要影響智力發育，并有身體發育及性發育障礙，即為克汀病。如碘缺乏是在兒童期，即可發生甲狀腺腫。
1.地方性甲狀腺功能減退癥 可分為3型：神經型、黏液性水腫型、混合型。大多數患兒表現為混合型。
(1)神經型：智力呈中度及重度減退，甲狀腺輕度腫大，身高可正常，表情淡漠，聾啞，多有精神缺陷，眼多斜視，痙攣或癱瘓，膝關節屈曲，膝反射亢進，可出現病理反射，甲狀腺功能正常或輕度低下。
(2)黏液性水腫型：輕度智力低下，有的能說話，侏儒狀態明顯，生長發育和性發育落后，有甲狀腺腫大和嚴重的甲狀腺功能低下表現，有典型的面容，便秘及黏液性水腫較突出，某些病人呈家族性發病。
(3)混合型：其臨床表現兩者均有。
2.甲狀腺腫 根據甲狀腺腫中是否有結節，分為以下3型：
(1)彌漫型：甲狀腺均勻增大，摸不到結節。
(2)結節型：在甲狀腺上摸到一個或幾個結節。
(3)混合型：在彌漫腫大的甲狀腺上，摸到一個或幾個結節。
甲狀腺如腫大明顯，可壓迫氣管引起咳嗽和呼吸困難，壓迫食管引起咽下困難，壓迫喉返神經引起聲音嘶啞，胸骨后甲狀腺腫可使頭部、頸部、上肢靜脈回流受阻，表現為面部青紫、水腫。
3.亞臨床患者
(1)類甲狀腺功能減退癥：除了明顯的甲狀腺功能減退癥和地方性甲狀腺腫外，還存在著許多亞臨床患者。De Quarrain與Wegelin首先用類甲狀腺功能減退癥來描述亞臨床患者。并做如下規定：如有可疑甲狀腺功能低下、可疑智力低下或兩者均有，只要有其中一項，則考慮為類甲狀腺功能減退癥。
(2)亞臨床體格發育落后綜合征：主要是身高和體重低于正常兒童，某些生理檢查指標如握力、肺活量和血壓等也偏低，少數人還有輕度骨骺發育落后，性發育落后一般不明顯。
1.地方性甲狀腺功能減退癥的診斷標準
(1)環境因素：出生、居住于低碘地方性甲狀腺腫病地區。
(2)神經、精神癥狀：有精神、神經發育不全，主要表現為不同程度的智力障礙、語言障礙和運動神經障礙。
(3)典型面容和發育障礙：不同程度的體格和性發育障礙，特殊的典型面容。
2.地方性甲狀腺腫的診斷標準 居住在地方性低碘甲狀腺腫病的流行區，有甲狀腺腫大的臨床表現及相關的壓迫癥狀，排除甲狀腺腫大的其他甲狀腺疾病，實驗室檢查表現為尿碘偏低，血漿中TSH可有不同程度增高，血漿中T4、T3濃度多屬于正常，但嚴重患者T4低于正常，T3稍高，甲狀腺掃描也可見彌漫型或結節性甲狀腺腫大。
